为了确定其在 HCC 检测中的效用，我们在已知诊断为 HCC 或已被排除（非 HCC）的个体中评估了 HCCscreen 检测。我们从 AFP/US 阳性/疑似个体中获得了 65 例 HCC 病例和 70 例非 HCC 病例。这种 HCC 阳性或 HCC 阴性状态基于动态 CT/MRI 成像和组织学确认。

将这135例病例作为训练队列，将HCC筛查结果与临床诊断进行比较。为了构建在检测中整合不同类型生物标志物的分类器，我们首先将不同类型的 cfDNA 突变折叠成每个基因或位点的感兴趣区域 (ROI) 评分（参见方法）。ROI 得分是 ROI 内每个点突变的破坏性影响和频率的加权总和。